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双胞胎出生时患有两种罕见的遗传病

一对维多利亚时代的夫妇在他们的双胞胎被诊断出患有两种罕见且不同的疾病后,正试图提高人们对遗传疾病的认识。

当维多利亚时代的夫妇 Louise 和 Raymond Pryde 第一次看到他们美丽的新生双胞胎时,他们相信在与试管婴儿的长期斗争之后,他们很幸运能拥有两个健康的婴儿。

但在今年 5 月,他们 19 个月大的女儿 Aria 死于一种称为消失性白质病的罕见遗传病,这是一种脑白质营养不良。

就在她去世前几个月,Aria 的双胞胎兄弟 Axel 被诊断出患有一种更为罕见的遗传病 IQSEC2,为此他需要 24 小时护理。

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他不太可能自己走路、说话或进食——而且他每天癫痫发作 15 到 20 次。

“这简直令人痛苦,”普赖德夫人说。

“我们一直说到今天,我们做错了什么?

“我们在前世做错了什么才会发生这种情况,让双胞胎患有两种完全罕见的遗传病?”

Aria 生病的第一个迹象出现在她九个月大的时候,当时她突然无法再坐下或抬起头了。

在她的第一个生日后不久,她只有几周的时间生活并出院。

七个月后她去世了。

与 Aria 的状况不同,Axel 的状况并非末期——但无法治愈。

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他的父母正在努力提高人们对遗传疾病的认识,希望这能促成研究,有朝一日可以帮助他们的儿子过上更好的生活。

周五,阿克塞尔将成为基因日牛仔裤的大使,该日支持儿童医学研究所科学家的工作。

“我不会指望他会过上正常的生活,我知道这不会发生,”普赖德夫人说。

“但除了我们所面临的不确定性之外,还有一些事情。

“我们正在努力宣传,看看我们是否可以做些什么来帮助他在以后的生活中处理他的病情,我们是否可以让他走路或以某种方式与我们交流。”

虽然 Aria 和 Axel 的病症极为罕见,但澳大利亚每 20 名儿童中约有 1 名患有遗传疾病或先天缺陷。

大约有 6000 种遗传疾病,这使得对许多疾病进行检测变得极其困难。

但专家表示,一旦发现一种疾病的治疗方法,它通常可以应用于更多疾病。

儿童医学研究所所长罗杰·雷德尔 (Roger Reddel) 说,这场流行病让许多澳大利亚人明白了为什么研究如此重要。

雷德尔教授说:“对许多人来说,过去 18 个月经历大流行的经历确实让他们看到了研究改变世界的力量。”

“现在我们要求澳大利亚人看到我们的研究有潜力为患有遗传病的儿童改变世界。”

在 8 月 5 日星期四和 8 月 6 日星期五进行的所有捐款将由捐助者加倍。

访问JeansforGenes.org.au

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